Джо Кэмерон — женщина, которая никогда не чувствовала боли или значительных страданий, и теперь ученые открыли механизмы ее экстраординарной жизни. Понимание этого случая может дать ученым ценную информацию об источнике беспокойства и страха./Фото Pixabay
Все началось в 2019 году, когда ученые из Университетского колледжа Лондона (UCL) обнаружили ген FAAH-OUT, благодаря которому такие люди, как Джо Кэмерон, не чувствуют боли и страха.

Новое исследование описывает, как мутация в гене FAAH-OUT «снижает» экспрессию гена FAAH, а также влияет на другие молекулярные пути, связанные с заживлением ран и настроением. Это открытие может привести к разработке новых лекарств и методов лечения. Подробности опубликованы в журнале Brain.
Женщина всю жизнь не чувствовала боли — как это возможно?
Джо, которая живет в Шотландии, впервые обратилась к генетикам в 2013 году, когда ее врач заметил, что она не сообщала о каких-либо болевых симптомах после операций на бедре и руке. Причина дисфункции женщины осталась неизвестной, но было ясно, что она в генах. После шести лет поисков редкая генетическая мутация в ранее неизвестном гене была обнаружена и получила название FAAH-OUT. В сочетании с другой распространенной мутацией в гене, кодирующем амидгидролазу жирных кислот (FAAH), это оказалось причиной уникальных характеристик Джо.
Почему ген FAAH-OUT ранее оставался неизвестным, тривиально. Область генома, в которой он расположен, до сих пор считалась так называемой мусорная ДНК, не имеющая биологической функции.
Правда оказалась совсем другой. Оказывается, он опосредует экспрессию гена FAAH, входящего в состав эндоканнабиноидной системы, влияющего на многие физиологические процессы, в т.ч. боль, настроение и память. Теперь ученые смогли «увидеть», как FAAH-OUT работает на молекулярном уровне.Впервые было обнаружено, что FAAH-OUT регулирует экспрессию FAAH, и когда он подавляется мутацией, уровень активности фермента FAAH снижается. Это приводит к таким же симптомам, как у Джо.
Доктор Андрей Окороков из UCL говорит:
Ген FAAH-OUT — это всего лишь один маленький уголок огромного континента, который начали картировать в этом исследовании. В дополнение к молекулярной основе безболезненности эти исследования выявили молекулярные пути, влияющие на заживление ран и настроение, на которые влияет мутация FAAH-OUT. Мы как ученые обязаны проводить исследования, и я думаю, что эти результаты будут иметь важные последствия для таких областей исследований, как заживление ран, депрессия и многое другое.
Исследователи обнаружили 797 активированных и 348 подавленных генов, затронутых осью FAAH-OUT-FAAH. Речь, в том числе об изменениях в пути WNT, который связан с заживлением ран, с геном WNT16 на переднем крае.
проф. Джеймс Кокс из UCL заключает:
Первоначальное открытие генетического источника уникального фенотипа Джо Кэмерон было моментом озарения и чрезвычайно захватывающим, но эти нынешние открытия — это то, где все становится действительно интересным. Точно понимая, что происходит на молекулярном уровне, мы можем начать понимать задействованную биологию, и это открывает возможности для открытия лекарств, которые однажды могут оказать далеко идущее положительное влияние на пациентов.